Kromosomavvikelse

Hej vänner!
 
Hoppas ni mår bra? Idag har vi varit på vårt sjätte ultraljud för lillebror i magen och jag känner mig nu redo att dela med mig av det vi upplevt de senaste tio veckorna. 
 
Redan från början gjorde lilla grodan klart för oss att denna graviditet skulle bli full av oro men vi kunde ändå inte föreställa oss hur oroligt det skulle bli. I vecka åtta gjorde vi första ultraljudet och i vecka nio fick vi göra det andra. Jag vet att det är många som längtar och vill göra fler ultraljud än de som erbjuds men att få göra många ultraljud när skälet är medicinskt är inte roligt och inget jag sett framemot. Anledningen till ultraljudet är ju då att något inte riktigt stämmer. 
 
Efter vecka nio bestämdes att vi inte kan göra så mycket mer än att vänta och se över de kritiska veckorna fram till vecka 13+0 då den största missfallsrisken är över. Så vid nästa ultraljud, vilket var rutinultraljudet i vecka 18, hade jag nästan börjat slappna av. Jag hade börjat känna de klassiska fjärilarna i magen och till och med de små första buffarna. Vi hade klarat de kritiska veckorna och var inför rutinultraljudet inte särskilt oroliga.
 
Så kom då dagen för rutinultraljudet och på grund av de tidiga komplikationerna var vi inbokade hos en specialistläkare. Snabbt fick vi veta att grodans hjärta tickade som det skulle vilket varit ett litet orosmoment - med min epilepsi har nämligen bebis en förhöjd risk att födas med hjärtfel. Men hjärtat såg så fint ut att det bedömdes att det på grund av det inte skulle behövas något mer tillväxtultraljud. Så skönt. Därefter scannades det vidare och även hjärnan såg fin ut och likaså magsäcken. Vi fick veta att vi med största sannolikhet väntar ett friskt barn, underbara magiska ord som alla blivande föräldrar vill höra, men att bebis inte riktigt växer som den ska. Hen, vi visste ju inte att det var en han då, växte osymmetriskt. Läkaren lugnade oss med att det ibland kan vara så här men att vi skulle göra ett nytt ultraljud om ett par veckor och då skulle allt se bra ut och vi kunde släppa avvikelsen. Så både jag och Andreas kände oss rätt lugna när vi lämnade även om det såklart gnagde i bakhuvudet att allt inte var helt perfekt. Väl hemma började jag, såklart, att googla på avvikelsen vi fått med oss och snabbt kom det upp kromosomfel. Jag försökte dock att inte leka google-doktor utan valde att lita på läkarens ord men det var ändå två långa veckor tills vi fick komma in på nästa ultraljud.
 
Inför ultraljud nummer fyra i ordningen var jag således väldigt nervös men försökte samtidigt att tänka positivt. Läkaren hade ju sagt att allt förmodligen skulle se jättebra ut vid detta ultraljud. Så både jag och Andreas var väldigt inställda på att det skulle se bra ut. Kallduschen blev därför stor när avvikelsen kvarstod och till och med hade blivit större än förra gången. Denna gång satte sig läkaren ned med oss och förklarade efteråt vad detta kunde betyda. Precis som jag googlat - barnet kan ha ett kromosomfel. Jag fick en sådan klump i magen och tårarna brände bakom ögonlocken. Läkaren förklarade sedan att han skulle skicka bilderna till en specialist på området och sedan återkomma till oss med vidare plan så snart som möjligt, kanske redan samma dag.
 
Jag åkte tillbaka till jobbet men kunde inte alls koncentrera mig och ett par timmar senare ringde vår läkare upp. Han hade då konsulterat två specialister som båda bekräftat det han tidigare sagt till oss. Han förklarade vidare att de i dagsläget inte ville göra ett fostervattenprov då jag helt enkelt var för långt gången i graviditeten och risken inte överväger fördelarna vilket jag var helt enig om. Sedan berättade han att trots att tekniken kommit långt 2017 så är inte ultraljud utformade för att upptäcka kromosomfel. Ultraljud är till för att se så kallade hårda avvikelser - till exempel att hjärtat har ett fel eller att en hand saknas. Kromosomfel räknas som en mjuk avvikelse där de kan se markörer och tendenser men inte säga helt säkert.
 
Efter att ha avslutat ett långt samtal med läkaren åkte jag hem från jobbet och det började sjunka in på riktigt. Kromosomfel. Vilket kromosomfel var första frågan som kom upp? Trisomi 21 (Downs syndrom) kändes inte skrämmande men jag var totalt livrädd för någon av de mer allvarliga avvikelserna som Trisomi 13 eller Trisomi 18. Ovissheten i att inte veta om barnet bär en avvikelse eller ej kände både jag och Andreas att det är en sak. Men ovissheten att inte veta om barnet bär en avvikelse som innebär att det kommer överleva förlossningen eller ej kändes helt fruktansvärd. 
 
Ytterligare ett par dagar gick innan vi var i kontakt med en specialistläkare igen. Den dagen blev en av de bättre dagarna under denna graviditet. Vi fick då veta att barnet inte visar några tecken på att det skulle vara Trisomi 13 eller Trisomi 18 utan att om hen har en avvikelse så är det Trisomi 21. Lyckan och lättnaden i det beskedet går inte att beskriva. Vidare berättade läkaren att barnet i övrigt är FRISKT. Ett barn kan alltså födas sjukt med downs syndrom och ett barn kan födas friskt med downs syndrom. Själva kromosomavvikelsen är ingen sjukdom. Även detta lättade oss så otroligt mycket. Läkaren avslutade samtalet med att ni kommer få ett friskt barn med eller utan kromosomavvikelse och det kommer bli jättebra oavsett. De orden har jag klamrat mig fast vid denna graviditet ♥
 
 
Efter senaste samtalet med specialistläkaren har vi gjort två ultraljud till där det senaste alltså var idag. Varpå det ultraljudet för några veckor sedan vi fick veta att det är en liten lillebror som gömmer sig där inne. Han utvecklas precis som han ska och då allt idag så jättebra ut bestämdes det idag att vi nu slipper fler ultraljud innan förlossningen om inget oväntat inträffar. Det känns så himla skönt. Vår lilla pojke är frisk och mår bra och följer sin egna kurva som han ska. Om han bär en avvikelse eller ej vet vi fortfarande inte och kommer inte att få veta innan förlossningen heller. Det är en gissningslek och läkarna har försökt räkna på riskerna för oss där vi fått siffror mellan 33 till 50% risk. Alltså en på två eller en på tre. I dagsläget känner jag att risksiffran inte spelar någon roll. Jag, och även Andreas, känner oss lugna och trygga med att det kommer blir SÅ bra oavsett. Huvudsaken är att lillebror är frisk och av allt att döma så är han det ♥



Kommentarer
Anna

Åh vad fint skrivet!
Jag hoppas att ni kan få känna ett fortsatt lugn nu i er resa mot lillebror. Oavsett kromosomsammansättning så är han efterlängtad och älskad, vad mer kan man begära!? Jag ska be för er familj ikväll, och hoppas att den lille får må fortsatt bra i magen!

Svar: Tack Anna <3
Malins Blogg

Tess

Så fina ord och så fantastiskt hur ni omfamnat situationen oavsett vad. Er pojke kommer omge sig med en fantastisk familj och så grymt mycket kärlek! Lycka till!

Svar: Tack Tess <3
Malins Blogg

Therese

Jättefint skrivet och starkt att dela! Hoppas ni njuter av sista tiden, snart är ni 4 i familjen☺

Svar: Tack Therese <3
Malins Blogg

Hej ! Vad fint du skriver! Jag har ju Albin på 8 år med en sällsynt diagnos som innebär en hel del funktionshinder och assistenter som hjälper till. Han har lärt oss som familj otroligt mycket och jag är så glad att vi fick honom precis som han är! Det kommer bli bra för er och familjen, med eller utan avvikelse. Ni är så otroligt fina tillsammans ! Massa kramar ! ❤️

Svar: Tack för att du delar med dig <3 Kram!
Malins Blogg

Emma

💙

Anonym

Hej! Fint skrivet och tänkt av er! Jag är av inställningen att barn med funktionshinder "väljer" att komma till föräldrar som har kärlek, förmåga och förutsättningar för att ta hand om dem, och det upplever jag att ni har. Ni verkar kärleksfulla, trygga och stabila. Ert barn har valt er utifrån de egenskaperna!

Svar: Tack snälla <3
Malins Blogg

Har hållit tummarna för er Malin och så skönt att lillebror är frisk därinne! Så välkommen liten brorsa, starkt jobbat i processen!

Svar: Tack Sofia! <3
Malins Blogg

Vad fint att du delar med dig. Skönt att lillebror är frisk.

Svar: Tack Hanna!
Malins Blogg

» Hanna

Så fint och en sådan lättnad att han mår bra där inne ❤.

Svar: Ja, verkligen!
Malins Blogg

Malena

Den vackraste texten jag någonsin läst!❤Ni kommer att bli de bästa föräldrar er lille pojke kan få och Jolie den bästa storasystern han kan få. Det blir bra! Kramar och hopp till er!😊❤

Svar: Tack Malena <3 Stor kram!
Malins Blogg

Förstår oron, Förstår dessa ultraljud. Vår lillebror hade ett stort hjärtfel. Så nästa barn kommer vi begära extra kontroller m.m. för att slippa vara oroliga fram till v18. Dina ord är så fina.

Svar: Huvva, hoppas lillebror mår bra idag!
Malins Blogg

Pia

❤️

Anonym

Fantastiskt fint! Med den fina inställningen kommer allt att gå bra (jag har förövrigt en systerson med en kromosomavvikelse. Eftersom min syster gjorde fostervattensprov vet vi att han har en kromosomavvikelse, annars hade vi inte haft en aning om det. Det har aldrig märkts på honom fast han är fyra år.)

Svar: Vilken avvikelse är det han har då? Vad skönt att han mår bra idag <3
Malins Blogg

Anonym

Halkade in på ditt insta konto av en slump. Väntar också en kille i beräknad till mitten av December☺ Måste bara fråga varför ni inte fått erbjudande om nipt? Vi fick liknande besked på rul vecka 21 (mjuk markör för Downs). Fostervattensprov kändes uteslutet men vi valde att direkt göra ett nipt för att få veta vad vi skulle vänta oss. Måste kännas svårt med dwnna gissningslek (även om allt såklart blir bra hur som helst)?
All lycka till er och lillebror!

Svar: NIPT erbjuds inte i vårt landsting utan då skulle vi fått bekosta det själva vilket kostar cirka 7000 kronor + resa till Stockholm för vår del. Vi övervägde det innan vi visste vilket kromosomfel det var, hade aldrig kunnat gå genom hela graviditeten och veta att det fanns risk för Trisomi 13 eller 18, men när vi fick veta att det var Trisomi 21 så kändes allt lugnare.
Tack så mycket!
Malins Blogg

» Linda

Låt mig börja med att säga GRATTIS!! Och nästan lite extra grattis om det skulle vara så att ni har lyckan att få ett barn med down syndrom. Är själv mamma till 4 fragglar varav min yngsta son på 5 år har ds. Vill även tipsa dig om att söka in i en grupp (om du skulle få en ds-pojk, då guppen är låst och till för enbart föräldrar till barn med ds) "underbara downsbarn (föräldrar)" på facebook. En helt underbar grupp med alla tips i världen, stöttning och råd 24/7, underbara foton av små prinsar och prinsessor och deras familjer. Ett ställe att både få visa sin glädje och frustration på. Att få ett barn med down syndrom är en lycka på många sätt och vis men det man kanske inte alltid är lika beredd på är alla fajter man plötsligt behöver ta med omvärlden för att man alltför ofta måste kämpa för allt barnen borde ha som rättigheter. Men återigen grattis oavsett kromosomfel eller inte <3

Svar: Tack så mycket Linda!
Vi kommer ta allt vad det innebär med Downs om lillebror visar sig ha det. Just nu tar vi graviditeten som den kommer utan att lägga vikt vid eventuellt kromosomfel. Bästa alternativet och känslan för just oss nu.
Malins Blogg


Kom ihåg






Trackback
Annonsera här »